Materiali per lo studio: leucociti del sangue periferico

La sindrome adrenogenitale (AGS) (sinoniny — congenita sindrome iperplasia surrenalica Wilkins) — malattia ereditaria, che è determinato geneticamente la sintesi violazione degli ormoni surrenali. Nozione "iperplasia surrenalica congenita" combina 9 violazioni nel processo di enzima biosintesi degli ormoni surrenali. Nel 90 percento dei casi di ACS è dovuta al deficit dell’enzima 21-idrossilasi, causando gravi violazioni verificano nel metabolismo degli ormoni.

Fortunatamente, l’ACS non si verifica molto spesso, ma una rarità AGS non può essere chiamato: circa 1 su 5.000 neonati soffre di questa malattia.

I pazienti con sindrome adrenogenitale alla nascita è di solito caratterizzata da una grande massa e la lunghezza del corpo, ma nel 11–12 anni di aree di crescita ossea questi bambini sono chiuse, ei pazienti rimangono rachitici con esagerata forma modello maschile: spalle significativamente più ampie bacino, torace, grandi, arti corti. All’inizio, a volte già nel periodo dal 3 a 7 anni, le ragazze mostrano segni di virilizzazione: ridotta la voce, appare peli del viso e del corpo, in crescita del modello maschile; ragazzi con sindrome adrenogenitale in questa epoca di cosiddetta falsa nota pubertà precoce. In neonate è un diverso grado di mascolinizzazione di moderata ipertrofia del clitoride alla completa fusione di pieghe Labio-scrotale con la formazione della prostata, scroto, pene con apertura uretrale. Organi genitali interni si formano correttamente, cariotipo 46, XX.

Ci peripapillare iperpigmentazione e zone genitali.

Talvolta i pazienti hanno periodi di forte aumento della temperatura corporea attribuito al sangue scarico quantità in eccesso di uno di androgeni surrenali — etioholanolona. In neonate è un diverso grado di mascolinizzazione di moderata ipertrofia del clitoride alla completa fusione di pieghe Labio-scrotale con la formazione della prostata, scroto, pene con apertura uretrale. Organi genitali interni si formano correttamente, cariotipo 46, XX.

Ci peripapillare iperpigmentazione e zone genitali.

La forma più comune di virilità sviluppa sindrome adrenogenitale (fino al 90% dei pazienti), in cui le ghiandole surrenali producono quantità eccessive di androgeni e glucocorticoidi e mineralcorticoidi produzione corrisponde al limite inferiore del normale. Nelle forme gravi di realizzazione di sindrome di virilità in un feto con un sesso femminile genetica sotto l’influenza degli androgeni surrenalici correttamente vulva formato, diventando simile a quello degli uomini. Errore nel determinare il sesso dei figli comporta gravi conseguenze sanitarie e sociali.

Nel caso di flusso polmonare sindrome forma virilità ragazza nata con genitali esterni ben formate, e virilizzazione sintomi si verificano durante la pubertà.

Per forma la virilità della malattia, è 1/3 dei casi, questi sintomi sono tipici, l’equilibrio elettrolitico, il livello di cortisolo e di aldosterone normale. Modulo Solteryayuschaya è 2/3 dei casi classici. Inoltre l’azione virilizuyuschego è una violazione del metabolismo sale in eccesso di androgeni con conseguente deficit di mineralcorticoidi e coinvolgimento nel processo patologico del sistema renina-aldosterone.

In ogni caso vi è un aumento del livello di urinari 17-chetosteroidi e pregnantriola.

La diagnosi è basata sulla ACS abbastanza caratteristici dell’immagine e di laboratorio test clinici di livelli di ormone nel siero del sangue. Attualmente, sono state sviluppate tecnologie di screening neonatale. Lo screening neonatale è un sondaggio di massa di tutti i bambini nati vivi, con test di laboratorio speciali per identificare alcune malattie genetiche gravi prima della comparsa dei sintomi clinici.

Tipo di eredità — autosomica recessiva. Frequenza Popolazione — 1 5000–10.000 neonati (forma classica); 1 a 27–333 a seconda della popolazione (forma non classica).

Le mutazioni geniche in cui portano allo sviluppo di ACS, localizzato sul cromosoma 6. Il gene 21-idrossilasi (CYP21OHB — gene attivo) si trova vicino alle pseudogeni inattivi (CYP21OHA). La presenza in prossimità del gene che codifica le sequenze di DNA omologhe sono spesso porta alla rottura di accoppiamento dei cromosomi in meiosi e di conseguenza ad un cambiamento del gene (spostamento frammento di gene attivo pseudogene o delezione del gene attivo). In entrambi i casi, la funzione del gene attivo viene interrotto.

30% della mutazione identificata è una delezione del gene CYP21OHB. Questa mutazione è responsabile della forma di sviluppo solteryayuschey della malattia. Altre mutazioni responsabili dello sviluppo solteryayuschey formano un sito di splice mutazione nel secondo introne (35%).

Per lo sviluppo di forme non classiche della malattia con esordio tardivo responsabile, nella maggior parte dei casi, il P30L mutazione, I173N, V282L, P454S. In Europa occidentale, il 60% delle mutazioni nella forma non classica di ACS mutazione V282L.

Nella rilevazione di laboratorio di delezioni geniche e mutazioni CYP21OHB sito di splice in introni 2.

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