Perniciosa (B12-deficit) l'anemia

Malati per lo più persone con più di 40-50 anni, ma possono sviluppare anemia perniciosa nei giovani. La causa della malattia è l’atrofia della mucosa gastrica con acloridria e la secrezione alterata di fattore intrinseco. Un ruolo svolto dalla predisposizione genetica. Vi è evidenza l’importanza nella patogenesi di meccanismi autoimmuni.

Il siero e succo gastrico dei pazienti mostrano anticorpi contro le cellule parietali della mucosa gastrica e fattori interni che possono essere responsabili di malassorbimento di cianocobalamina e danno anatomico alla mucosa gastrica. Inoltre, la malattia è spesso combinato con ipertiroidismo, ipotiroidismo e tiroidite di Hashimoto, ovvero E malattia di origine autoimmune, autoanticorpi poyavlenitsk_ accompagnati a tireoglobulina, limfotsitotoksinov e fattore reumatoide.; glucocorticoidi possono portare alla regressione dei sintomi della malattia.

Clinica B12 anemia da carenza di

L’anemia si sviluppa in modo relativamente lento può essere malosimptomno fino diminuire sostanzialmente ematocrito. I segni clinici di anemia sono aspecifici: debolezza, affaticamento, palpitazioni, mancanza di respiro durante lo spostamento. I pazienti sono pallidi, subikterichnost, di solito viso gonfio, la temperatura corporea subfebrile spesso segnato. In alcuni sintomi dei pazienti di glossite con aree di infiammazione e atrofia delle papille.

Il dolore e bruciore nella lingua del tempo è la principale lamentela dei pazienti si può verificare una cremisi classico («dipinto»), la lingua. Talvolta vi è un danno al muscolo cardiaco allo sviluppo di insufficienza cardiaca congestizia. In alcuni casi, vi è un aumento della milza e del fegato. Secrezione gastrica nella maggior parte dei pazienti con deficit di cianocobalamina drasticamente ridotto durante la gastroscopia rivelato atrofia della mucosa gastrica, che viene confermata istologicamente.

I sintomi del sistema nervoso (funicolare mieloza), che non sono sempre correlate con la gravità dell’anemia. Al centro di manifestazioni neurologiche è demielinizzazione delle fibre nervose dei nervi periferici prima, poi le colonne posteriori e laterali del midollo spinale. Ci sono parestesia distale, polineuropatia periferica, disturbi della sensibilità, un aumento dei riflessi tendinei profondi, nei casi più gravi, si sviluppa paraparesi resistenza degli arti inferiori.

Ci possono essere i segni di una lesione del cervello — irritabilità, sonnolenza, e, talvolta, cambiare di mente e intelligenza.

I dati di laboratorio a B12 anemia da carenza

Quando la riduzione anemia megaloblastica del numero di globuli rossi possono essere dure o lieve, a seconda dello stadio della malattia, ma di solito è più pronunciato della riduzione della concentrazione di emoglobina, aumento SEG (indice di colore maggiore di 1) dell’aumento di CEO (macrocitosi). In strisci colorati rivelato un modello tipico — vicino alle caratteristiche macrociti ovali trovato globuli rossi di dimensioni normali, e microciti shizotsity — poykilo- e anisocitosi.

Ci punktatsiya basofili globuli rossi, la presenza di cellule e anelli Kebota Jolly, l’emergere ortohromnyh megaloblasti. Il numero relativo di reticolociti in assenza di trattamento di normale o leggermente ridotta, la quantità assoluta del basso. Leucopenia Tipica (globuli bianchi conta 3,0-3,5 • 109 / litro, a volte inferiore), grandi neutrofili gipersegmentirovannye, trombocitopenia (generalmente lievi).

Il livello di bilirubina sierica sollevato frazione indiretta.

Midollo osseo numero kletochniy4 elementi eritroidi nucleari è aumentato 2-3 volte rispetto alla norma, ma eritropoiesi inefficace, come dimostra la riduzione del numero di reticolociti ed eritrociti nella periferia, e accorciando loro aspettativa di vita. Trova megaloblasti tipici — dissociazione nucleare-citoplasmatica cellule «(per maturi appalto gemoglobinizirovannoy citoplasma, la struttura a rete del nucleo con nucleoli), le cellule di serie granulocitaria megacariociti grande e gigante.

Diagnosi e diagnosi differenziale di B12 anemia da carenza

Pazienti anemia perniciosa devono assumere il numero di eritrociti circa 2 • 1012 / L in presenza ipercromie e macrocitosi in combinazione con leucopenia e (o) la trombocitopenia. Per il corretto riconoscimento della malattia è impostato per identificare l’acloridria e segni di sistema nervoso gastrico. Nello studio del midollo osseo puntiformi è emopoiesi megaloblastica.

Carenza Cianocobalamina è confermata dalla determinazione del suo livello nel siero del sangue; utilizzando metodi microbiologici normalmente è 200-1000 pg / ml, con un deficit — 10-15 pg / ml. Lo studio di assorbimento di cianocobalamina viene effettuata attraverso metodi radioisotopi. Metodo Schilling non solo permette di diagnosticare la carenza di cianocobalamina, ma anche per chiarire il meccanismo di malassorbimento. Il paziente viene somministrato attraverso la bocca etichettato cianocobalamina in una piccola dose (1 mg), poi introdotto 1000 mcg cianocobalamina nonradioactive per saturare il depot. Normalmente, più del 10% della vitamina radioattivo dovrebbe stare nelle urine entro 48 ore Nel caso di violazione di assorbimento -. Causa di insufficiente secrezione del fattore intrinseco o assorbimento intestinale, l’escrezione nelle urine è inferiore al 5% di urina radioattività o completamente assenti.

Nel prendere cyanocobalamin e concentrarsi intrinseco fattore vitamina escrezione nelle urine aumenta a normale, poi ha confermato la diagnosi di anemia perniciosa. A proposito di carenza di cianocobalamina del corpo è anche testimoniato dal rinvenimento di acido metilmalonico urinario — intermedio conversione ridotta reazione-CoA in succinil-CoA.

Anemia perniciosa deve essere distinto da altri tipi di anemia da carenza di vitamina B12 — per escludere danni del piccolo intestino, largo infestazione da tenia, tumori dello stomaco, che assumono anticonvulsivanti, l’abuso di alcol, così come rare forme ereditarie di anemia megaloblastica.

Forme ereditarie rappresentano circa il 5% di tutti i casi di anemia megaloblastica. Descriviamo una malattia ereditaria della secrezione del fattore intrinseco è trasmessa come carattere autosomico recessivo tipo di ereditarietà isolato malassorbimento di cianocobalamina nell’intestino (una sindrome Imerslunda — Gresbeka) a causa della mancanza o cambiamenti di recettori per il complesso cianocobalamina con il fattore intrinseco, spesso associata a isolate proteinuria. Con disturbi ereditari di attività degli enzimi coinvolti nel metabolismo delle purine e pirimidine, legata all’emergere di grave anemia megaloblastica, identificare fin dalla tenera età ed è accompagnata da un ritardo nella crescita e nello sviluppo (oroticoaciduria), segni di lesioni del midollo spinale, la gotta (sindrome di Lesch — Naihan), il diabete, Sindrome Sordità (Rogers).

La diagnosi differenziale è effettuata con ereditaria anemia emolitica verificano con aumento della bilirubina indiretta. In aggiunta alle caratteristiche morfologiche degli eritrociti in uno striscio di sangue, criterio di distinzione è il livello di reticolociti di sangue — è aumentato in anemie emolitiche e di solito è bassa nei pazienti con anemia perniciosa. Identificare emopoiesi megaloblastica richiede una diagnosi differenziale con la leucemia acuta — erythromyelosis che spesso presenta grandi difficoltà. La diagnosi differenziale deve essere fatta con anemia aplastica a causa della somiglianza del quadro clinico, soprattutto citopenia.

In contrasto con la anemia megaloblastica in aplastica midollo puntata anemia osso miserabile nelle ossa trepanate rivelato un aumento del tessuto adiposo.

Perniciosa anemia da carenza di B12, nella maggior parte dei casi devono essere differenziati di anemia folievodefitsitnoy.

Anemia Folievodefitsitnoy è più comune nei bambini e giovani donne durante la gravidanza. Quando si riscontra raramente istamina-refrattario acloridria, gastrite atrofica, glossite, non ci sono segni di danni al sistema nervoso.

La diagnosi è confermata dalla definizione dei contenuti anemia folievodefitsitnoy di acido folico nel siero e eritrociti con metodi microbiologici; Secondo diversi autori, contenuto di folato nel siero varia normalmente da 3 a 24 ng / ml eritrociti — da 100 a 600 deficienza ng / ml folato riduce il loro contenuto in siero e eritrociti.

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